Redigert av Dr. Sarah Beggiato
Definisjon
Rett syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker måten hjernen utvikler seg og påvirker jenter nesten utelukkende. Etter fødselen ser det ut til at mange jenter med Rett syndrom utvikler seg normalt, men overfladiske symptomer dukker opp allerede i 6 måneders alder.
Årsaker
Rett syndrom er en genetisk lidelse som bare arves i noen få tilfeller. Faktisk forekommer den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen stort sett spontant og tilfeldig.
Fordi gutter har en annen kromosomkombinasjon enn jenter, påvirkes barn som er påvirket av den genetiske mutasjonen som forårsaker Rett syndrom på ødeleggende måter: mange av dem dør før fødselen eller tidlig i barndommen; et svært lite antall av dem dør. Disse guttene utvikler mindre alvorlige Rett syndrom. I likhet med de berørte jentene lever disse guttene sannsynligvis til voksen alder, men har fortsatt risiko for å utvikle atferd og helseproblemer.
Symptomer
Babyer med Rett syndrom fødes vanligvis etter en normal svangerskapsperiode. I løpet av de første seks månedene av livet ser det ut til at mange av dem vokser og oppfører seg normalt; etter denne tiden begynner imidlertid symptomene og tegnene på Rett syndrom å vises.
De mest merkbare endringene skjer vanligvis rundt 12-18 måneders alder, over en periode på uker eller måneder. Symptomer på Rett syndrom inkluderer:
- Bremsing av hjernens utvikling etter fødselen.Normalt har babyer med Rett syndrom et mindre hode, som blir merkbart etter 6 måneders alder. Når babyen vokser, er det også en merkbar forsinkelse i utviklingen av andre deler av kroppen.
- Tap av normal bevegelse og koordinasjon: Tapet av de vanligste bevegelsesferdighetene (motoriske ferdigheter) oppstår vanligvis mellom 12 og 18 måneders alder. Tidlige tegn inkluderer ofte redusert håndkontroll og redusert evne til å krype eller gå normalt. Først oppstår tapet av disse evnene raskt, og fortsetter deretter gradvis.
- Tap av evne til å kommunisere og tenke: Barn med Rett syndrom begynner generelt å miste evnen til å snakke og kommunisere på andre måter. De kan bli uinteresserte i andre, i leker og miljøet deres. Noen barn opplever raske endringer, for eksempel plutselig tap av tale. Over tid får de fleste barn gradvis øyekontakt og utvikler ikke-verbale kommunikasjonsevner.
- Unormale håndbevegelser: Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler barn med Rett syndrom en spesiell måte å bevege hendene på, som inkluderer å vri, klemme, klappe eller gni hendene.
- Unormal øyebevegelse: Barn med Rett syndrom har en tendens til å bevege øynene unormalt. For eksempel kan de stirre lenge, blinke eller lukke ett øye om gangen.
- Pusteproblemer: som apné, hyperventilasjon, tvungen utånding av luft eller spytt. Disse problemene har en tendens til å oppstå i løpet av de våkne timene, men ikke under søvnen.
- Irritabilitet: Barn med Retts syndrom blir spesielt opphisset og irritert når de vokser opp. Perioder med gråt eller skrik kan plutselig oppstå som kan vare i flere timer.
- Unormal atferd: Disse kan inkludere plutselige, rare, ansiktsuttrykk og lange anfall av latter, skrik som oppstår uten tilsynelatende grunn, eller barn slikker hendene eller tar tak i håret eller klærne.
- Beslag: De fleste barn med Rett syndrom opplever anfall i løpet av livet. Symptomene varierer fra person til person og kan variere fra periodiske muskelspasmer til fullblåst epilepsi.
- Unormal bøyning av ryggraden (skoliose).
- Uregelmessig hjerterytme: Dette er et alvorlig problem for mange barn og voksne med Retts syndrom, da det er livstruende.
- Forstoppelse
Stadier av Retts syndrom
Sykdommen kan deles inn i fire stadier:
- Fase I: Symptomene er subtile, og i løpet av denne første fasen, som begynner mellom 6 og 18 måneder, blir de ofte oversett. Barn kan vise mindre øyekontakt og begynne å miste interessen for leker; de kan også være sent ute med å sitte eller kravle.
- Fase II: Mellom 12 måneder og 4 år mister barn med Retts syndrom gradvis evnen til å snakke og bruke hendene målrettet. Gjentatte håndbevegelser, uten et formål, begynner å dukke opp på dette stadiet. Noen barn med Retts sykdom holder pusten eller hyperventilerer. De kan gråte eller skrike uten noen åpenbar grunn. Ofte blir det vanskelig for dem å bevege seg alene.
- Trinn III: den tredje fasen representerer sykdommens platå. Denne fasen skjer vanligvis mellom 2 og 10 år, og kan vare i mange år. Selv om bevegelsesproblemer fortsetter, kan atferd bli bedre. Ofte, på dette stadiet, gråter babyer mindre og er også mindre irritable. Øker øyekontakten og også bruk av hender og øyne for å kommunisere forbedrer vanligvis på dette stadiet.
- Fase IV: Den siste fasen av Rett syndrom er preget av redusert mobilitet, muskelsvakhet og begynnelsen av skoliose. Evnen til å forstå og kommunisere og manuelle ferdigheter synker vanligvis ikke ytterligere på dette stadiet. Faktisk kan bevegelsene gjentatte hender reduseres .. Selv om døden kan oppstå tidlig, er gjennomsnittsalderen for mennesker med Rett syndrom 50 år. Pasienter trenger generelt pleie og hjelp gjennom livet.
Når det er nødvendig å gå til legen
Siden symptomene på denne sykdommen er subtile i de tidlige stadiene, er det nødvendig å vise barnet til legen så snart du begynner å legge merke til fysiske problemer eller atferdsendringer som:
- Langsom vekst av babyens hode eller andre deler av kroppen
- Nedsatt koordinasjon eller nedsatt bevegelse for eksempel gjentatte bevegelser av hodet;
- Redusert øyekontakt eller tap av interesse for normale lekeaktiviteter;
- Tale forsinkelse eller for tidlig tap av taleferdigheter
- Atferdsproblemer eller markante humørsvingninger;
- Tydelig tap av tidligere ervervede milepæler innen motorikk.
Test og diagnose
Diagnosen Rett syndrom innebærer en rekke nøye observasjoner, alt fra vurdering av barnets vekst og utvikling til undersøkelse av hans medisinske historie og familiehistorie. Barnet gjennomgår også noen tester for å se etter andre forhold som kan forårsake noen av symptomene på sykdommen (differensialdiagnose). Noen av disse forholdene inkluderer:
- andre genetiske lidelser
- autisme
- cerebral parese
- syns- eller hørselsproblemer
- epilepsi
- degenerative lidelser
- sykdommer i sentralnervesystemet forårsaket av traumer eller infeksjoner
- prenatal hjerneskade
Noen tester som brukes for å diagnostisere Rett syndrom inkluderer:
- blod- og urintester
- test for å måle hastigheten på impulser mellom nerver
- bildetester, for eksempel MR eller skanningstomografi
- hørselstest
- tester for å sjekke synet
- test for å kontrollere hjernens aktivitet (elektroencefalogram).
Den behandlende legen kan også foreslå DNA -testing for å bekrefte Rett syndrom. Vanligvis, hvis legen mistenker at det er Rett syndrom, vil de bruke et sett med offisielle diagnostiske kriterier.
Behandling av Retts syndrom
Sykdomsbehandling innebærer en teamtilnærming, som inkluderer regelmessig medisinsk støtte, fysioterapi, arbeidsterapi og taletrening, samt sosiale tjenester. Terapien bør opprettholdes livet ut.
Behandlinger som kan hjelpe barn og voksne med Rett syndrom inkluderer:
- dressinger: de helbreder ikke sykdommen, men de hjelper til med å kontrollere noen av symptomene og tegnene forbundet med sykdommen, for eksempel anfall og muskelstivhet;
- fysioterapi og logoped;
- Ernæringsstøtte: Tilstrekkelig ernæring er ekstremt viktig, både for normal vekst og for å forbedre mentale og sosiale ferdigheter. Noen barn med Rett syndrom trenger et høyt kaloriinntak og et godt balansert kosthold. Andre må mate gjennom et nasogastrisk rør eller direkte inn i magen (gastrostomi).
