Laktose er et disakkarid som hovedsakelig finnes i melk fra pattedyr (inkludert mennesker). Det dannes ved forening av to enkle sukkerarter (monosakkarider), kalt henholdsvis glukose og galaktose. For å bli fordøyd må laktose nødvendigvis brytes ned i disse to enklere enhetene.
Der laktase er et induserbart enzym, tilstede hos nyfødte, i stand til å hydrolysere Β-1,4-glykosidbinding av laktose (Β-galaktosyl-α-glukosid) og dermed bryte sistnevnte til galaktose og glukose. Dette enzymet kan gå tapt hvis melk brukes ikke; hvis en person fullstendig "mister" genet som koder for laktase, blir han intolerant mot laktose, det vil si at laktose ved svelging ikke blir nedbrutt og derfor ikke kan assimileres av cellene: laktose akkumuleres i tarmen og husker Denne inaktiveringen av genet som koder for laktase er ansvarlig for en lidelse, kjent som laktoseintoleranse, som oppstår etter inntak av melk eller andre matvarer som inneholder laktose og manifesterer seg med diaré, meteorisme og andre gastrointestinale lidelser.
Galaktose følger metabolismen av glukose, etter at en aktivert form av den er omdannet av et epimeraseenzym (galaktose er en epimer på det fjerde karbon av glukose) til en aktivert form for glukose.
Galaktose virker på galaktokinase som omdanner galaktose til galaktose 1-fosfat. Det andre enzymet i prosessen er galaktose 1-fosfaturidyltransferase: er et UDP-glukoseavhengig enzym som fungerer på NAD +. Fra virkningen av dette enzymet oppnås glukose 1-fosfat og UDP-galaktose: galaktose 1-fosfat angriper fosforyl α av UDP-glukose og dermed dannes de nettopp nevnte produktene. UDP-galaktose gjennomgår deretter virkningen av enzymet UDP-galaktose 4-epimerase (det er det viktigste enzymet i prosessen) og omdannes til UDP-glukose som går tilbake til sirkulasjonen; dette enzymet virker på det fjerde karbonet av galaktose: det transformerer hydroksylet til karbonyl og regenererer deretter hydroksylfunksjonen med en inversjon av konfigurasjon .
En alvorlig sykdom hos det nyfødte skyldes mangelen på galaktose 1-fosfaturidyltransferase: galaktosemi. Denne sykdommen oppstår ved fødselen og kan kureres ved å eliminere laktose fra babyens diett. Mangel på galaktose 1-fosfaturidyltransferase forårsaker en opphopning av galaktose som ikke er giftig som sådan, men ved reduksjon på det første karbonet fører det til dannelse av galaktosylpolyalkohol som er i stand til å virke på nevroner og forårsake alvorlig hjerneskade.
