Deres markante økning (megaloblastose) indikerer en "endret syntese av DNA, klassisk sekundært til mangel på vitamin B12 eller folsyre. Begge disse stoffene er nødvendige for produksjon av røde blodlegemer og deres mangel forårsaker en modningsdefekt av disse elementer (spesielt er cytoplasma overdreven i forhold til kjernen). Følgelig akkumuleres disse elementene i benmargen, og forårsaker nettopp megaloblastose, mens det i perifert blod er en makrocytose, med røde blodlegemer (eller erytrocytter) av størrelse høyere enn normen.
Det kliniske bildet av megaloblastisk anemi kan også understøttes av mange andre patologiske tilstander, medfødte eller ervervede, akkumulert av en modningsdefekt hos erytroidforløperne, noe som forhindrer terminal differensiering av erytrocytter.
Megaloblastisk anemi diagnostiseres gjennom en blodprøve, spesielt rettet mot å evaluere gjennomsnittlig korpuskulært volum av røde blodlegemer (MCV) og andre erytrocytindekser.
Behandlingen av megaloblastisk anemi avhenger alltid av årsaken: hvis det hematologiske bildet er relatert til mangel på vitamin B12 eller folsyre, anbefales det å ta kosttilskudd basert på disse elementene og korrigere kostholdet.
ansvarlig for å transportere oksygen fra lungene til vevet. For å utføre sin funksjon på best mulig måte må disse ha formen av en bikonkav skive, med en flat kjerne og tilstrekkelige dimensjoner. Når de er større enn normalt, er erytrocytter definert som makrocytter (eller megalocytter).I detalj, basert på størrelsen på erytrocytter, er det mulig å skille mellom:
- Normocytose: røde blodlegemer er av normal størrelse, dvs. de har en diameter på 7-8 mikrometer (µm).
- Mikrocytose: den er preget av mikrocytiske erytrocytter, det vil si mindre enn normen;
- Makrocytose: det er den motsatte tilstanden til mikrocytose, der erytrocytter har en diameter større enn normalt, mellom 9-12 um. Megalocytter er røde blodlegemer enda større enn makrocytter (diameter større enn 14 um).
De fysiske egenskapene til røde blodlegemer er definert av erytrocytindeksene. I forbindelse med laboratorieanalyser er den mest nyttige hematokjemiske parameteren for å fastslå om røde blodlegemer er normale, for store eller for små, gjennomsnittlig korpuskulært volum (MCV). Per definisjon makrocytose (dvs. tilstedeværelsen av makrocytter i blodet) den eksisterer når gjennomsnittlig cellevolum (MCV) er større enn 95 femtoliter (fL); ved megaloblastisk anemi er denne parameteren inkludert eller enda større enn området mellom 100 og 150 fL.
, men mange tilstander, medfødte eller ervervede, forenet av defekter i purin- eller pyrimidinsyntese, kan bestemme dette hematologiske bildet.Megaloblastisk anemi indikerer derfor en ineffektiv hematopoiesis når det gjelder cellelinjen til røde blodlegemer og er spesifikt preget av en forsinkelse i DNA -syntesen.
Dette innebærer en "nukleocytoplasmatisk moden asynkronisering av erytroidforløperne (fra proerythroblast til retikulocytt), det vil si at cellene i benmargen de røde blodcellene stammer fra øker i størrelse, med en overdreven cytoplasma sammenlignet med kjernen.
I beinmargen observeres derfor en ineffektiv cytogenese og en tidlig celledød, derfor ødelegges erythroidcellene som produseres i medulla i stor grad i megaloblastiske anemier, uten å kunne nå blodet. I blodtellingen er det funnet i forbindelse med en makrocytisk anemi.
.jpg)
