Generellitet
Multisystematrofi (AMS) er en progressiv nevrodegenerativ sykdom som kan skade forskjellige områder av hjernen og ryggmargen.
De eksakte årsakene til multisystematrofi er ennå ikke kjent. Studier har avslørt tilstedeværelsen av unormale proteinklynger, hovedsakelig bestående av alfa-synuklein og kalt Lewy-kropper. Det som fortsatt er uløst er hvordan Lewy-kropper forårsaker sykdom.
Å diagnostisere flere systematrofi er ikke lett i det hele tatt. Av denne grunn er det nødvendig med flere tester.
Dessverre er det fremdeles ingen spesifikk kur som kan reversere (eller i det minste stoppe) prosessen med nevrodegenerasjon.
Hva er multisystematrofi
Multisystematrofi (AMS) er en sykdom i nervesystemet, preget av progressiv degenerasjon - som ender med døden - av nevroner som er tilstede i visse områder av hjernen og ryggmargen.
Vanligvis virker denne sykdommen på tre nivåer, noe som svekker kroppsbevegelser, balanse og automatiske funksjoner (blærekontroll og lignende).
Betydning av ordene atrofi og multisystemisk
I medisin indikerer begrepet atrofi en reduksjon i massen av et vev eller organ; denne reduksjonen skyldes døden eller krympingen av cellene som består den.
I det foreliggende tilfellet refererer atrofi til degenerasjonen, som kulminerte med døden, av nervecellene i hjernen og medulla.
Ordet multisystemisk refererer til det faktum at flere områder av sentralnervesystemet er involvert (dvs. hele hjernen og ryggmargen); spesielt de såkalte basale ganglier, lillehjernen og hjernestammen er involvert.
EPIDEMIOLOGI
Multisystematrofi er en svært sjelden sykdom, den har faktisk en forekomst som er lik 5 tilfeller per 100 000 mennesker.
Det rammer hovedsakelig individer mellom 50 og 60 år, men det kan også forekomme hos yngre eller eldre individer, selv om dette er en svært uvanlig hendelse.
Noen statistikker rapporterer at AMS påvirker menn og kvinner likt, mens andre har avslørt en disposisjon for sykdommen fra menn (55% i deres favør).
Ifølge den siste genetiske forskningen ser det ut til å ikke være noen arvelige former for multisystematrofi.
Årsaker
De presise årsakene til multisystematrofi er ennå ikke fullstendig belyst.
I følge forskernes hypoteser vil den progressive degenerasjonen av hjerne og medullære nevroner skyldes akkumulering av et protein som kalles alfa-synuclein.
Alltid i henhold til de samme teoriene, ville faktisk disse aggregatene - kalt Lewy -legemer og plassert i cellecytoplasma - forstyrre frigjøringen av nerveceller av noen nevrotransmittere som er grunnleggende for overlevelse og riktig funksjon av nervecellene selv. .
Hva er Lewy -kropper?
Lewy-legemer, som består av alfa-synuklein (stort sett) og andre proteiner (spor), er avrundede masser som dannes i cytoplasma av hjerneneuroner til mennesker med Parkinsons sykdom, demens av Lewy-kropp og nettopp flersystematrofi.
Symptomer og komplikasjoner
Faktisk endrer det bevegelsesevnen, funksjonene koordinert av lillehjernen og evnen til å kontrollere automatiske funksjoner.
BEVEGELSESPROBLEMER
Bevegelsesproblemene til mennesker med flersystematrofi minner veldig om symptomene på Parkinsons sykdom.
Tross alt fremhever pasientene:
- En alvorlig bremsing av bevegelser (bradykinesi)
- En økende vanskelighet med å begynne å bevege seg
- Rystelser
- Et shuffling -trinn og en "buet gang i turen."
- Stivhet og muskelspenning, så mye at det er vanskelig å gjøre selv de enkleste bevegelsene
- Smertefulle kramper i stive muskler
Problemer med balanse, koordinering og språk
Cerebellums involvering fører til balanse, koordinering og språkforstyrrelser.
Figur: bevegelsesproblemer, typisk for multisystematrofi og Parkinsons sykdom
Pasienter har derfor problemer med å stå (fall blir hyppige), gå riktig, utføre selv de enkleste fysiske aktivitetene og levere flytende og grammatisk korrekt tale.
Til sammen er alle disse lidelsene gruppert under det medisinske begrepet cerebellar ataksi.
ENDRINGER AV AUTOMATISKE FUNKSJONER
Med automatiske funksjoner mener vi for eksempel blærekontroll, blodtrykkskontroll, ereksjonskapasitet, etc.
Derfor, ved multisystematrofi, består symptomene som skiller endringene av automatiske funksjoner av:
- Urininkontinens (uønsket urinlekkasje), urinretensjon (det motsatte av inkontinens), behovet for å urinere ofte og manglende evne til å tømme blæren helt.
- Problemer med ereksjon hos menn. Disse lidelsene, som er identifisert med det medisinske begrepet erektil dysfunksjon, består av manglende evne til å ha og / eller opprettholde ereksjon.
- Ortostatisk (eller postural) hypotensjon. Det er den kliniske tilstanden som blodtrykket gjennomgår et kraftig fall når man går fra å ligge eller sitte til å stå. I øyeblikkene der dette fenomenet finner sted, kan de som er hovedpersonene lide av svimmelhet eller føle seg svake.
- Forstoppelse.
- Mer eller mindre alvorlig lammelse av stemmebåndene.
- Manglende evne til å fint regulere kroppstemperaturen. Denne manglende evnen skyldes problemer med å kontrollere svette.
- Tendens til å snorke, unormal pust e skrikende nattlig (N.B: nattlig stridor er et sett med unormale lyder som pasienten avgir under søvn).
- Søvnforstyrrelser, inkludert søvnløshet, søvnapné -syndrom og atferdsproblemer under REM -søvn.
BEGYNNE SYMPTOMER
Ved begynnelsen av multisystematrofi er de hyppigst forekommende tegnene treghet i bevegelse, muskelstivhet og vanskeligheter med å starte en bevegelse. Statistisk sett forekommer disse lidelsene i de tidlige stadiene av sykdommen hos drøyt 60% av pasientene.
Et annet ganske vanlig tegn i begynnelsen er vanskeligheten med balanse; dens tilstedeværelse er faktisk funnet i omtrent 22% av tilfellene.
Uvanlig er imidlertid en innledende symptomatologi preget av urinproblemer (inkontinens, ofte behov for vannlating osv.) Og ereksjonsforstyrrelser. I numeriske termer forekommer disse symptomene bare hos 9 av 100 pasienter.
ANDRE TEGN OG SYMPTOMER
I tillegg til de typiske symptomene og tegnene beskrevet ovenfor, kan atrofi med flere systemer forårsake utseendet til:
- Smerter i skulder og nakke
- Kalde hender og føtter
- Muskelsvakhet lokalisert i ekstremiteter av lemmer
- Ukontrollerte gråt og / eller latter
- Svak stemme
- Problemer med å svelge
- Tåkesyn
- Depresjon
Diagnose
Å diagnostisere flere systematrofi er noe komplisert, av minst to grunner.
For det første er det ingen spesifikk test som med sikkerhet kan definere tilstedeværelsen av sykdommen på levende pasienter.
For det andre ligner flersystematrofi andre sykdommer - spesielt Parkinsons sykdom og Lewy body demens - så det kan forveksles med en av dem.
PLANLAGTE DIAGNOSTISKE Undersøkelser
Når legen står overfor et mistanke om flere systematrofi, beordrer legen følgende diagnostiske tester:
- Grundig fysisk undersøkelse, hvor symptomene vurderes i detalj. Det kan være spesielt viktig.
- Analyse av pasientens medisinske historie. Det betyr å gå tilbake til da de første symptomene dukket opp, undersøke patologiene som pasienten tidligere hadde lidd, avklare om han bruker bestemte medisiner, etc.
- Nevrologisk undersøkelse, for evaluering av senreflekser, motoriske ferdigheter (balanse, koordinering, etc.) og sensoriske evner.
- Kognitiv vurdering. Det er faktisk en "analyse av pasientens mentale og intellektuelle evner (resonnement, dømmekraft, språk). Det er spesielt nyttig hvis legen er i tvil om at det kan være Lewy body demens.
- Laboratorietester (blod, urinprøver, etc.). De brukes hovedsakelig for å utelukke patologier med symptomer som ligner på multisystematrofi, og som viser seg med avvik som kan bli funnet gjennom en blodprøve eller en urintest (for eksempel en vitaminmangel).
- Diagnostiske bildetester, for eksempel kjernemagnetisk resonans og CT -skanning av hjernen. De lar oss forstå om det er en prosess med nevrodegenerasjon i hjernen.
INDIKASJONER FOR EN KORREKT DIAGNOSE
Blant de foreslåtte er den nøyaktige studien av symptomene (derfor "fysisk undersøkelse) sannsynligvis en av de viktigste testene for en korrekt diagnose.
Faktisk er det ganske betydelig å observere at pasienten, i tillegg til de klassiske symptomene på Parkinson, også lider av ortostatisk hypotensjon og / eller urinproblemer, fordi sistnevnte er to typiske lidelser ved multisystemisk atrofi.
Behandling
Dessverre kan flersystematrofi for øyeblikket bare behandles når det gjelder symptomer (symptomatisk terapi).
Faktisk er det fremdeles ingen spesifikk kur som kan kurere sykdommen, langt mindre å stoppe den ubønnhørlige utviklingen.
SYMPTOMATISKE TERAPIER: Narkotika
Medisiner foreskrevet for pasienter med multiple systemiske atrofi inkluderer: medisiner for behandling av ortostatisk hypotensjon (som fludrokortison eller midodrin), medisiner mot forstoppelse og medisiner mot urininkontinens.
Studier utført på levodopa og dets effekt på symptomene på sykdommen har gitt negative resultater.
Faktisk, i motsetning til hva som skjer for flere personer som lider av Parkinsons sykdom, har levodopa administrert til pasienter med multiple systemisk atrofi vist seg å være fullstendig ineffektiv.
STØTTE SYMPTOMATISKE TERAPIER
Støttende symptomatisk behandling, gitt ved multisystemisk atrofi, er:
- Fysioterapi. Det brukes til å forbedre motoriske lidelser og balanseproblemer, og for å forhindre muskelsammentrekninger (som er veldig hyppige).
- Ergoterapi. Hovedmålet er å gjøre pasienten så uavhengig som mulig fra andre og sette ham inn i en sosial kontekst igjen.
- Språkterapi. Det tjener til å lindre taleforstyrrelser (som påvirker kommunikasjonsevner) og for å forbedre evnen til å svelge mat (som kan forårsake kvelning).
Ergoterapi og hjemmemøbler
Ergoterapeuteksperter anbefaler pårørende til personer med flere systematrofi å endre innredningen i hjemmet de bor i og skape et hjemmemiljø med minimal fallrisiko.
Derfor er det en god idé å fjerne gamle løse tepper og legge til stenger eller rekkverk der de som lider kan støtte seg.
Prognose
Siden sykdommen begynner, overlever de fleste med multisystematrofi i omtrent 6-9 år til.
