Den kombinerte testen kombinerer "ultralydundersøkelse av nukal gjennomskinnelighet med en" mors blodprøve.
Svaret på den kombinerte testen er derfor et tall som uttrykker en sannsynlighet. Hvis tallet er mellom 1/1 og 1/350, er sannsynligheten for at barnet er påvirket av Trisomy 21 ansett som høy. Selv om den siste ekstremen (en sannsynlighet av 350) viser en risiko som alt i alt er inneholdt, anses den fortsatt som verdig til videre undersøkelse.Vær derfor oppmerksom på unødvendig alarmisme; uberettiget angst er ikke en god følgesvenn for graviditet.
Et høy sannsynlighetsresultat betyr ikke at barnet har trisomi 21 eller misdannelser. For å bekrefte eller utelukke mistanken om at det er det, er det nødvendig å gjennomgå en invasiv undersøkelse (fostervannsprøve eller CVS), som i de fleste tilfeller viser et foster helt fritt for kromosomale sykdommer.
Når risikoindeksen er mindre enn 1: 350 (f.eks. 1: 500) anses sannsynligheten for lav; dessverre kan tilstedeværelsen av trisomi 21 eller andre fostermisdannelser ikke utelukkes helt., Blir ikke fremhevet av undersøkelsen. Den kombinerte testen er faktisk statistisk i stand til å identifisere ni tilfeller av trisomi 21 av 10, mens den tiende slipper diagnosen. Dette betyr at i det siste tilfellet - selv om fosteret faktisk er påvirket av Dowms syndrom - anser den kombinerte testen det ikke som sådan.
Kombinert test: når og hvordan du gjør det
Den kombinerte testen utføres i 1. trimester av svangerskapet (11. - 13. svangerskapsuke) og er som nevnt basert på bruk av en kombinert teknikk: på den ene siden måling av nukal gjennomskinnelighet og på den andre dosen av to biokjemiske markører. i blodet; disse markørene kalles henholdsvis gratis beta-hCG (fri brøkdel av β -underenheten av koriongonadotropin) e PAPP-A (plasmaprotein A assosiert med graviditet).
Jo større tykkelsen på nuchal translucensen er, desto større er risikoen for Downs syndrom eller andre kromosomale lidelser som Trisomy 18.
I tilfeller av trisomi 21 (et annet navn for Downs syndrom), i løpet av første trimester er serumkonsentrasjonen av β-hCG-fraksjonen høyere enn under graviditet med et euploid foster (ikke påvirket av Downs syndrom), mens PAPP-A er under norm. Derfor, jo mer PAPP-A synker og jo mer gratis beta-hCG øker, desto høyere blir risikoen for de nevnte kromosomale sykdommer.
BÅDE TESTER INNEHOLDER IKKE NOEN risiko for morens eller fostrets helse.
Basert på verdiene av undersøkelsen, blir beregningen av den statistiske risikoen utført av programvare som også tar hensyn til andre faktorer, for eksempel subjektiv variabilitet for svangerskapsalder, mors alder, kroppsvekt, røykevaner, tendens til å true abort og tidligere barn med kromosomavvik. Kvinner med økt risiko (> 1: 350) blir deretter gratis henvist til en invasiv prenatal diagnose for kontroll av fosterets karyotype (CVS eller fostervannsprøve). Dessverre har begge prosedyrene en veldig liten, men fremdeles risiko for spontanabort (0,5-1%), og derfor foregår de vanligvis med en screeningtest.
For å utføre den kombinerte testen er det tilstrekkelig å utføre en enkel mors blodprøve, før faste ikke er nødvendig. Ultralydmåling av nukal translucens kan utføres transabdominalt eller transvaginalt; i sistnevnte tilfelle gir undersøkelsen en bedre oppløsning av bildet og en mer korrekt skanning; det kan imidlertid også forårsake ubehag for den gravide kvinnen.
Aldersfaktoren
1) Risikoen for å få et barn med en "kromosomavvik" øker med økende mors alder, og blir konsekvent etter 35 år.
2) Den eneste måten å utelukke en kromosomavvik med sikkerhet er å gjennomgå invasive tester, for eksempel CVS eller fostervannsprøve, som medfører en risiko for abort på omtrent 1%.
På grunnlag av disse betraktningene ble analysen av fosterets karyotype først foreslått for alle kvinner over 35 år. I virkeligheten kom det frem fra de statistiske dataene at omtrent 70% av fostrene som ble rammet av Down ble født fra "yngre" "kvinner, derfor ansett for å ha lav risiko. Hvordan forklare dette fenomenet? Bare med det faktum at unge kvinner unnviker mye mer enn de over 35 år. Faktisk, spesielt i disse dager, var det få kvinner som bestemte å få et barn utover denne alderen (i dag endres prosentandelen på grunn av endringene i det sosioøkonomiske stoffet).
I hovedsak blir derfor barn med Downs syndrom oftere født av relativt unge mødre, fordi de får flere enn eldre kvinner, som føder høyere prosentandeler av barn med Downs syndrom bare relativt.
Basert på disse ytterligere hensynene, ble det forsøkt å foreta ikke-invasive tester for å identifisere høyrisikosvangerskap hos unge kvinner. Ikke -invasiviteten til disse testene var avgjørende, siden - også med tanke på de høye kostnadene ved undersøkelsen - var det utenkelig å utsette alle gravide for fostervannsprøve eller CVS; snarere måtte disse testene forbeholdes graviditeter med høy nok risiko til å rettferdiggjøre fosteret og den viktige kostnaden for det nasjonale helsesystemet Så, hvordan kvantifisere denne risikoen? Svaret er inneholdt i de nåværende screeningstestene - for eksempel kombinert test, tri -test eller quad -test - som ALLE de obstetriske befolkningen blir utsatt; takket være dette filteret er det mulig å skumme gravid "i fare", og derfor fortjener en grundig studie med invasiv diagnose (fostervannsprøve og CVS).
Hvem er den kombinerte testen egnet for?
Til alle gravide kvinner under 35 år som ønsker å vurdere risikoen for at fosteret lider av Downs syndrom (trisomi 21) tidlig, og deretter avgjøre om de skal gjennomgå mer invasive tester som fostervannsprøve eller chorionisk villusprøvetaking.
Til gravide over 35 år som ønsker å vurdere risikoen mer presist, å bestemme om de skal gjennomgå invasive prenatale diagnostiske metoder eller ikke. Generelt gjennomgår imidlertid kvinner over 35 år direkte fostervannsprøve eller korionisk villusprøvetaking, og omgår screeningtester som den kombinerte testen.
.jpg)
