Omphalocele

Generellitet

Omphalocele er en medfødt anatomisk defekt, preget av manglende lukking av magen og det påfølgende fremspringet, gjennom en åpning på navlestrengenivå, av ett eller flere abdominale organer (tarm, lever, mage, milt, etc.).

Fra: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

I et mer enn rimelig antall tilfeller representerer omphalocele et klinisk tegn på spesifikke kromosomforandringer, for eksempel de som induserer trisomi 13 eller trisomi 18.
Videre er sammenhengen mellom omphalocele og medfødte defekter i hjertet og / eller nevralrøret hyppig.
Leger kan diagnostisere omphalocele allerede i løpet av prenatal livet, ved hjelp av noen spesielle tester.
Den eneste mulige terapien er av kirurgisk type og består i re-innsetting av de ekstra-abdominale organene i deres ideelle hulrom.

Hva er omphalocele?

Omphalocele er en medfødt defekt i bukveggen, preget av fremspring, gjennom en mer eller mindre bred åpning på navlestrengen, i hovedorganene i magen (dvs. lever, tarm, mage, etc.).
Vanligvis er det rundt disse utstående organer en tynn, gjennomsiktig serøs membran, omtrent som en sekk, som oppstår ved utstøting av bukhinnen. Denne posen er vanligvis intakt.

Ifølge leger er omphalocele en spesiell type brokk.

Et "brokk er lekkasje av tarm, eller deler av det, fra hulrommet som normalt inneholder det (NB: ordet tarm indikerer et generisk indre organ).

Årsaker

Kort introduksjon: under normale forhold, fram til omtrent den tiende (X) uken av svangerskapet, ligger tarmen til fosteret utenfor magen, like utenfor navlen. Etter det absorberer bukhulen det gjennom en fusjon av magemuskelveggen.
Ved opprinnelsen til "omphalocele c" er en feil utvikling, under fosterlivet, av magemusklene. Disse elementene, faktisk, i stedet for å slå seg sammen og absorbere tarmen, forblir atskilt og gir opphav til en reell åpning på magen.
Med fortsettelsen av graviditeten og forstørrelsen av fostrets størrelse, har også mageorganer som mage eller lever gradvis en tendens til å stikke ut og finne seg selv på en helt unormal måte utenfor magen.
Som det vil sees, er det tilfeller av omphalocele som er mer alvorlige enn andre.

ONPHALOCELE OG CHROMOSOMAL ANOMALIES

I et rimelig antall tilfeller (ca. 15%) sammenfaller omphalocele med tilstedeværelsen av noen spesifikke kromosomale anomalier.
Kromosomavvik er alvorlige genetiske tilstander, preget av numeriske og noen ganger til og med strukturelle endringer av kromosomene, det vil si de cellulære elementene der DNA befinner seg.
Denne tilfeldigheten har fått leger og eksperter til å tro at de to omstendighetene er nært forbundet med hverandre, med omphalocele som representerer en klinisk manifestasjon av den kromosomale anomalien som er tilstede.
De kromosomale anomaliene som oftest bestemmer tilstedeværelsen av omphalocele hos de som bærer den er trisomi 18 (eller Edwards syndrom), trisomi 13 (eller Patau syndrom) og Beckwith-Wiedemann syndrom.

Hva er trisomi 18 og trisomi 13? Noen detaljer

Genetikere snakker om trisomi når den genetiske sammensetningen til et individ har tre kromosomer av samme type, det vil si en trilling av homologe kromosomer, snarere enn et par (som det normalt burde være).Derfor, hvis det totale antallet kromosomer i en enkelt celle hos en frisk person er 46, er det totale antallet kromosomer i en enkelt celle hos en person med trisomi 47.
Trisomier er en del av de genetiske abnormitetene kjent som aneuploidier, dvs. endringer i kromosomnummeret.
Bærere av trisomi 18 og trisomi 13 har henholdsvis tre kopier av autosomalt kromosom 18 og tre kopier av autosomalt kromosom 13.
I begge tilfeller er helsemessige forhold svært alvorlige og ofte uforenlige med livet. Faktisk, hvis døden ikke allerede har funnet sted i prenatal alder, er det svært sannsynlig at det vil skje kort tid etter fødselen.
Både trisomi 18 og trisomi 13 er ansvarlige for karakteristiske fysiske endringer (spesielt på ansiktsnivå) og inkluderer, som den eneste kjente risikofaktoren, morens avanserte alder.

EPIDEMIOLOGI

Ifølge noen estimater fra United States Center for Disease Control and Prevention (CDC), i USA, er den årlige hyppigheten av omphalocele 2-2,5 tilfeller per 10.000 nyfødte.
Også ifølge samme forskning vil dødeligheten knyttet til denne bukveggdefekten være rundt 25%.

Symptomer og komplikasjoner

For ytterligere informasjon: Omphalocele Symptomer

Det karakteristiske tegnet på omphalocele er den ekstra-abdominale tilstedeværelsen (dvs. ekstern til magen) av organene som normalt skal være plassert inne i bukhulen.
Ikke alle omphaloceles er like alvorlige. Alvorlighetsgraden avhenger av størrelsen på åpningen på magen og av hvor mange organer som stikker ut utenfor den.
Derfor anser leger en omphalocele preget av fremspring av bare tarmen som liten (eller av begrenset alvorlighetsgrad); mens de anser en omphalocele preget av fremspring av tarmen, leveren, milten, etc. som stor (eller av høy alvorlighetsgrad).

ANDRE TEGN

Ofte er bukhulen til babyer med omphalocele mye mindre enn den egentlig burde være. Som det vil sees i kapitlet om terapi, representerer dette et problem når legen intervenerer kirurgisk.

KOMPLIKASJONER

Siden det er praktisk talt ubeskyttet (NB: bukhinnen gir ikke et spesielt effektivt forsvar), kan bukorganene som ligger utenfor magen:

Enkelt å utvikle en infeksjon. Infeksjoner er spesielt vanlige når bukhinnen sprekker.
Få enkelt klemming eller vridning. Alt dette kan skade det berørte organet og forårsake et stort og veldig farlig blodtap.

TILSLUTTE DEFEKTER

Ofte blir babyer med omphalocele født med hjertefeil og nevralrørsdefekter (dvs. den embryonale strukturen som sentralnervesystemet stammer fra).
Disse endringene kan være et resultat av de tilknyttede kromosomavvikene, beskrevet ovenfor, eller av andre årsaker, i mange tilfeller, ukjente.
Den samtidige tilstedeværelsen av omphalocele og andre defekter i andre apparater eller systemer gjenspeiler en svært alvorlig helsetilstand, dødelig i løpet av få dager (om ikke engang i prenatalfasen).

Andel omphalocele -tilfeller med hjertefeil og nevralrørsdefekter.

Type feil

Prosentdel

Medfødte hjertefeil
Medfødte nevralrørsdefekter 50%
40%

Diagnose

Ved fødselen er diagnosen omphalocele ganske enkel. Den nyfødte har faktisk klare og entydige tegn.
I prenatalfasen kunne legene imidlertid oppdage tilstedeværelsen av bukdefekten gjennom normal ultralyd.
I disse situasjonene må ultralydundersøkelsen følges av mer grundige kontroller, som tjener til å fastslå alvorlighetsgraden og egenskapene til omphalocele, andre medfødte anomalier og fostrets kromosomale struktur.
For å klargjøre alle disse aspektene, tyr leger til:

Nivå II ultralyd
Foster ekkokardiografi
Fostervannsprøve og / eller fosterets karyotype

NIVÅ II ULTRASOUND

Ultralyd på andre nivå er en mer presis undersøkelse enn den enkle prenatale ultralyd (nivå I ultralyd). Faktisk gir den veldig klare bilder av fosterorganene (og eventuelle anomalier) og lar deg forstå hvordan utviklingen av fosteret går. inne i livmoren.

Vanligvis gjør leger det når en "nivå I prenatal ultralyd har vist noe mistenkelig, eller når graviditet anses å være i fare for en rekke faktorer."

FETAL EKOKARDIOGRAFI

Foster ekkokardiografi er en normal ultralyd av hjertet, som lar deg analysere anatomi, funksjon og rytme i fosterets hjerte. Derfor er det nyttig å avklare om den nyfødte har hjerteendringer assosiert med omphalocele.
Det utføres av en lege som spesialiserer seg på foster- og barnekardiologi.

AMNIOCENTESIS

Fostervannsprøve består i transabdominal fjerning av en liten mengde fostervann.
Inne i en sekk (fostervann eller fostervann) er fostervannet væsken som omgir og beskytter fosteret under livmorutviklingen.
Når prøven er tatt (N.B: leger utfører vanligvis fostervannsprøve mellom 16. og 18. uke av svangerskapet), utfører analyselaboratoriet forskjellige tester på prøven som er oppnådd, inkludert en kontroll av kromosomsettet.
Derfor lar fostervannsprøve oss forstå om omphalocele er assosiert med noen spesielle kromosomforandringer.

FETAL KARYOTYPE

Fosterets karyotype er en svært spesifikk evalueringstest av fostrets kromosomale sett (N.B: høyere enn fostervannsprøve), som gjør det mulig å nøyaktig undersøke alle kromosomene i en innsamlet celleprøve.
Dette gjør det mulig å identifisere de minste kromosomforandringene, som en mindre presis undersøkelse, for eksempel fostervannsprøve, ikke alltid er i stand til å oppdage.

VED PRENATAL DIAGNOSE

Hvis diagnosen omphalocele skjer i prenatalfasen, må moren gjennomgå periodisk overvåking, slik at legen observerer graviditetens fremgang.
Det er ikke utelukket at omphalocele går tilbake spontant under svangerskapet.

Behandling

Behandlingen av omphalocele er utelukkende av kirurgisk type og har som sitt endelige mål å sette inn organene som befinner seg utenfor det, inne i magen.
Muligheten for å bruke denne behandlingen avhenger hovedsakelig av to faktorer:

Alvorlighetsgraden til omphalocele. Jo mer alvorlig den er, desto vanskeligere er inngrepet.
De medfødte anomaliene som følger med omphalocelen. Jo mer og mer alvorlige de er, desto mer oppmerksomhet og ekstra omsorg må den lille pasienten gi.

ONPHALOCELE AV LETT GRAVITY OG ISOLERT

Hvis omphalocele er liten (for eksempel når bare tarmen er utenfor magen) og ikke er forbundet med andre patologier, har leger en god sjanse til å fullføre erstatningskirurgien.
Generelt er operasjonen aldri umiddelbar, men skjer alltid etter en kort periode etter fødselen.I løpet av denne tiden dekker kirurgen som skal operere babyen omphalocele med et spesielt syntetisk materiale.
Fra et utøvende synspunkt er intervensjonen ganske delikat og krever betydelig kompetanse og erfaring fra hele det medisinske personalet.

Årsaker til den gode sjansen for suksess

Det er enklere å sette inn bare ett organ enn å sette inn to eller flere.
I tillegg har spedbarn med mild omphalocele ofte en bukhule i normal størrelse som ikke er mindre enn normalt. Takket være dette er muligheten for operasjonen større.

ALVORLIG OG VELDIG ALVORLIG ONPHALOCELE

Hvis omphalocele er alvorlig eller veldig alvorlig, fordi den er forbundet med andre medfødte defekter, har leger generelt liten sjanse til å behandle (eller til og med gripe inn) fremspring av mageorganene.
Årsakene er forskjellige. For det første har de fleste nyfødte i denne tilstanden et veldig lite bukhule, som ikke garanterer plassen som de ekstra-abdominale organene trenger. For det andre er medfødte defekter, for eksempel medfødte anomalier, situasjoner som gjør "utførelse av en" kirurgisk operasjon kontraindisert.
Noen ganger kan det skje at det ikke er grunnlag for å fungere bare i de første leveårene. Under slike omstendigheter velger leger å utsette operasjonen til barndommen, i håp om at magen vil utvide sitt indre rom i mellomtiden.