Generellitet
Mikrocefali består av en redusert utvikling av skallen.
Tilstedeværelsen kan være et resultat av en medfødt eller postnatal sykelig tilstand, eller av en hendelse som påvirket pasientens mor i løpet av graviditeten.
Fra nettstedet: www.abclawcenters.com
Medfødte sykelige tilstander inkluderer for eksempel Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18; på den annen side er mitokondrielle sykdommer inkludert blant de postnatale patologiene.
Når det gjelder hendelsene som påvirker moren under graviditeten, er følgende verdt å nevne: toksoplasmose, bruk av teratogene legemidler og alkoholmisbruk.
Vanligvis har mennesker med mikrocefali mental retardasjon, ettersom de har en hjerne som ikke har fullført utviklingen.
Diagnosen mikrocefali er ganske enkel, slik den er etablert med den enkle måling av hodeomkretsen.
Dessverre, med svært få unntak, er mikrocefali en uhelbredelig tilstand.
Hva er mikrocefali?
Mikrocefali er det medisinske uttrykket for redusert utvikling av hodeskallen.
Dermed utsettes mikrocefaliske individer for et hode som er mindre - når det gjelder omkrets - enn normale standarder for en viss aldersgruppe og et bestemt kjønn.
Generelt er mikrocefali et karakteristisk klinisk tegn på noen sykelige tilstander som blant de ulike konsekvensene også påvirker hjernens normale utvikling. Noen av disse sykelige tilstandene (eller omstendighetene) virker i prenatal alder - i dette tilfellet snakker legene om medfødt mikrocefali - mens andre opptrer i de første månedene av livet - i disse situasjonene bruker leger begrepet postnatal mikrocefali.
DET ER ET SKILT SOM KAN FINNES VELDIG tidlig
Å være medfødt i naturen eller utvikle seg i de første månedene av livet, er mikrocefali et klinisk tegn som leger kan finne veldig tidlig: før fødsel, like etter fødsel eller i veldig tidlig barndom.
OPPRINNELSE AV NAVNET
Ordet microcephaly stammer fra "foreningen av to termer av gresk opprinnelse:" micros "(μικρός), som betyr" liten / liten ", og" chefale "(κεφαλή), som betyr" hode ".
Årsaker
Årsakene til mikrocefali er mange og av en helt annen art.
Blant disse fortjener de en spesiell omtale:
- Kromosomale avvik.
De er medfødte sykdommer, som oppstår som følge av kromosomer som er endret i struktur eller antall (NB: i denne forbindelse, husk at mennesket har 46 menneskelige kromosomer). De karakteristiske medfødte sykdommene forbundet med mikrocefali er: Downs syndrom (trisomi 21) , Patau syndrom (trisomi 13), Edward syndrom (trisomi 18) og Polens syndrom.
Klassifisering: medfødt mikrocefali. - Syndrom som induserer kraniosynostose.
Kraniosynostose er begrepet som leger refererer til for tidlig fusjon av en eller flere kranialsuturer. Kranialsuturer er de fibrøse leddene som knytter beinene i kranialhvelvet sammen (dvs. de frontale, tidsmessige, parietale og occipitale beinene).
Under normale forhold skjer fusjon av kranialsuturene i postnatalperioden (NB: noen prosesser slutter selv i en alder av 20 år), noe som gjør at hjernen kan utvikle seg tilstrekkelig.
Hvis fusjon av kranialsuturene, som i tilfellet med kraniosynostose, skjer for tidlig, har hjernen ikke tilstrekkelig plass til å vokse skikkelig.
Klassifisering: medfødt mikrocefali. - Feil oppførsel av moren under graviditeten.
Fosteret kan utvikle mikrocefali, hvis moren i svangerskapet bruker medisiner med teratogene bivirkninger eller alkohol; eller hvis du utsetter deg selv for visse giftige stoffer.
Klassifisering: medfødt mikrocefali. - Noen spesielle mors forhold, som også har konsekvenser for fosteret.
Disse inkluderer: toxoplasma (toxoplasmose), cytomegalovirus, rubivirus (rubella) og varicella-zoster (varicella) infeksjoner; unnlatelse av å behandle fenylketonuri (en genetisk sykdom som får fenylalanin til å bygge seg opp i kroppen); en tilstand av alvorlig underernæring; og til slutt tilstedeværelsen av vedvarende hypotyreose.
Klassifisering: medfødt mikrocefali. - Noen mitokondrielle sykdommer.
Mitokondrielle sykdommer representerer en gruppe patologier forårsaket av dysfunksjon i mitokondriene; mitokondrier er de cellulære organellene som produserer mesteparten av organismens umiddelbart forbrukbare energi (ATP).
Klassifisering: postnatal mikrocefali. - Hjernetraumer og hjerneslag (både hemoragiske og iskemiske).
De er ervervede årsaker.
Klassifisering: postnatal mikrocefali. - Hypoksisk iskemisk encefalopati.
Encefalopatier representerer en bestemt gruppe patologier, preget av en "strukturell og funksjonell endring av hjernen.
Hypoksisk iskemisk encefalopati er en permanent patologisk tilstand som oppstår som følge av utilstrekkelig tilførsel av oksygen til cellene i hjernen (vi snakker om cerebral hypoksi, når tilstrømningen er delvis, og cerebral anoksi, når tilstrømningen er helt fraværende) .
Mangel på oksygen, bestemt for hjerneavdelingen, kan forekomme på forskjellige tidspunkter i livet; det kan forårsake mikrocefali, hvis det skjer: før fødselen (dvs. under graviditeten), på fødselstidspunktet / fødselen eller etter fødselen.
Klassifisering: medfødt og postnatal mikrocefali.
Symptomer og komplikasjoner
Schlitzie, pseudonym til Simon Metz (1901-197) amerikansk showman og skuespiller som lider av mikrocefali.
De fleste leger snakker om mikrocefali når hodeomkretsen ved å sammenligne et hode med gjennomsnittsmålingene for en viss alder og kjønn viser seg å være minst to standardavvik.
Symptomer og tegn som følger med mikrocefali avhenger av hva og hvor alvorlige utløsere for mikrocefali er. Spesielt er symptomatologien desto mer alvorlig, jo høyere alvorlighetsgrad av tilstanden som innebærer reduksjon i størrelsen på hodet.
Følgende kan inkluderes i symptombildet til et individ med mikrocefali:
- Mental forsinkelse. Generelt er mental retardasjon den vanligste patologiske manifestasjonen hos personer med mikrocefali.
Det har forskjellige konsekvenser, inkludert: sosialiseringsproblemer, mangel på integrering i den sosiale konteksten, redusert tilpasningsevne, etc. - Forsinkelse i utvikling av tale- og bevegelsesferdigheter
- Dvergisme eller kort vekst
- Hyperaktivitet
- Forvrengninger i ansiktet
- Epilepsi
- Vanskeligheter med koordinering og balanse
- Nevrologiske anomalier av en annen type
ER DET INDIVIDUELLE MED NORMAL INTELLIGENS?
Tilstedeværelsen av mikrocefali faller ikke alltid sammen med mental retardasjon. Det er faktisk mulig å håndtere mikrocefaliske individer med "normal intelligens".
NÅR DU Å SE Legen?
Hvis en forelder mistenker tilstedeværelsen av mikrocefali, er det godt at han umiddelbart kontakter sin barnelege for en dypere forståelse av situasjonen (N.B: husk at generelt er mikrocefali en veldig tidlig lidelse).
Imidlertid bør det huskes at leger vanligvis vil merke det ganske enkelt ved fødselen eller ved de første barnebesøkene hvis et individ har et mindre hode enn normale standarder.
Diagnose
Av åpenbare årsaker kan mikrocefali bare diagnostiseres i prenatal alder hvis den er av medfødt type.
I slike situasjoner kan en enkel prenatal ultralyd være tilstrekkelig for identifisering.
For å få en fullstendig diagnose, som også inkluderer identifisering av de utløsende årsakene, er informasjonen som kan komme fra: en evaluering av familiehistorie, en CT -skanning av hjernen, en kjernemagnetisk resonans (MRI) og blodprøver svært viktig.
Viktigheten av familiehistorisk vurdering
Tilstedeværelsen, i en familie, av andre individer med mikrocefali kan indikere et arvelig problem som oppstår blant slektningene til en av foreldrene.
Takket være evalueringen av familiehistorien, kan leger klargjøre dette aspektet og lette diagnoseprosessen.
Behandling
Bortsett fra noen tilfeller som oppstår ved kraniosynostose, er mikrocefali en uhelbredelig tilstand. Faktisk er det for øyeblikket ingen behandlinger som gjør at skallen kan fullføre sin normale utvikling.
Når det er sagt, kan leger fortsatt planlegge symptomatisk terapi, det vil si rettet mot å forbedre det symptomatologiske bildet.
BEHANDLING AV SYMPTOMER: EKSEMPLER
Den symptomatiske behandlingen varierer åpenbart i henhold til den foreliggende symptomatologien.
For eksempel:
- Hvis pasienten viser psykisk utviklingshemming og de ulike konsekvensene knyttet til det, er det godt å sende ham til en spesialbehandling, kjent som ergoterapi.
Ergoterapi har to hovedmål: den første er å lette pasientens innføring i den sosiale konteksten (skole, familie osv.), Så snart han begynner å forholde seg til verden; den andre er å gjøre pasienten så uavhengig som mulig fra andre, ved å lære ham å ta vare på sin egen person etc. - Hvis pasienten viser en forsinkelse i utviklingen av språkferdigheter, er det spesifikke terapier som gjør det mulig å forbedre disse ferdighetene.
- Hvis pasienten lider av balanse- eller koordinasjonsforstyrrelser, planlegger legen en serie fysioterapibehandlinger for ham. Det er faktisk noen veldig nyttige fysioterapiøvelser for å lindre problemene som er nevnt ovenfor.
For å få de beste resultatene anbefaler eksperter å kontakte fysioterapeuter som har erfaring med patologier med nevrologiske konsekvenser, for eksempel de som forårsaker mikrocefali. - Hvis pasienten lider av epilepsi eller hyperaktivitet, kan han ta medisiner som er spesielt syntetisert for å redusere symptomene på tilstandene ovenfor.
PLEIE AV KRANIOSYNOSTOSE
Noen tilfeller av kraniosynostose kan løses takket være kirurgi ad hoc, som består i separasjon av kranialfusjonerte suturer tidlig.
Kirurger kan utføre operasjonen på to forskjellige måter: gjennom en klassisk operasjonsprosedyre - også kalt "åpen" - eller gjennom en endoskopisk prosedyre - som har fordelen av redusert invasivitet.
NOEN RÅD
Leger anbefaler at foreldre til barn med mikrocefali alltid henvender seg til fagfolk som har erfaring med denne fysiske abnormiteten og sykdommene som kan forårsake den.
I tillegg anbefaler de å kontakte støttegrupper for familier med barn med mikrocefali, fordi dette kan være en måte å bedre forstå den nevnte tilstanden og de symptomatiske behandlingene den krever.
Prognose
Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Personer med alvorlig mikrocefali lider av alvorlige funksjonshemninger (alvorlig psykisk utviklingshemning, markerte taleproblemer, etc.), og dette påvirker livskvaliteten i stor grad. Omvendt lider personer med mild mikrocefali av begrensede funksjonshemminger, og dette gjør at de kan leve et liv som er nærmere det normale (selvsagt sammenlignet med tidligere tilfeller).
Forebygging
Noen genetiske sykdommer som forårsaker mikrocefali er arvet, det vil si at de blir overført fra foreldre til avkom.
I lys av dette kan foreldrene til mikrocefaliske barn kontakte en genetisk ekspert og muligens gjennomgå en spesifikk genetisk test for å forstå om "en annen mulig graviditet er i fare for mikrocefali. I så fall unngå unnfangelse. Forhindrer sykdomsutbrudd.
.jpg)
