Denne valvulære misdannelsen skyldes en feil i fosterutviklingen, som oppstår i løpet av de første ukene av svangerskapet; i mange tilfeller er den aktuelle defekten et resultat av en arvelig mutasjon.
Bicuspid aortaklaffen kan ha flere konsekvenser: Hos noen pasienter forårsaker det ikke problemer gjennom livet; hos andre forårsaker det hjertekomplikasjoner fra ung alder; hos igjen andre (80%, flertallet), er det ansvarlig for hjertekomplikasjoner rundt 30-40 år.
Bicuspid aortaklaffen trenger behandling når den har resultert i komplikasjoner; i disse situasjonene består terapien av en hjerteoperasjon rettet mot utskifting eller reparasjon av aortaklaffen.
medfødt, hvor vi med valvulopatier s "mener vi anomaliene og misdannelsene i hjerteklaffene.
Andre medfødte klaffesykdommer er monocusp aortaklaff, quadricuspid aortaklaff, medfødt mitralstenose og medfødt lungeklaffstenose.
Anatomi av aortaklaffen: En kort gjennomgang
Aortaklaffen er en av de fire ventilene som er ansvarlige for å regulere blodstrømmen i hjertet.
Den er plassert i venstre ventrikkel, på det punktet hvor den kobles til aorta, og er ansvarlig for å kontrollere blodpassasjen mellom disse to avdelingene, og forhindre tilbakeløp (dvs. at den kommer tilbake).
Aortaklaffen er et eksempel på en tricuspid semilunar -ventil; "tricuspid" betyr at tre klaffer av bindevev, også kalt cusps (på grunn av deres spisse form), regulerer åpning og lukking av denne ventilen.
Som alle andre hjerteklaffer tillater ikke aortaklaffen, når den fungerer som den skal, at blodstrømmen går tilbake (med andre ord, blodet flyter tilbake).
For ytterligere informasjon: Aortaklaff: Anatomi og funksjon
Epidemiologi: Hvor vanlig er Bicuspid aortaventil?
I følge de mest pålitelige epidemiologiske estimatene er bicuspid aortaklaff en kardial misdannelse som finnes hos 1-2% av befolkningen generelt.
Av grunner som fortsatt er uklare, er det mennene som lider mest; mann-kvinne-forholdet er 2: 1 til fordel for førstnevnte.
Til slutt er det interessant å påpeke at bicuspid aortaklaffen er den medfødte hjertefeilen og åpenbart også den vanligste og mest utbredte medfødte klappesykdommen i befolkningen generelt.
av det ufødte barnet.Hva som forårsaker slik svikt i fosterutviklingen er ikke alltid helt klart.
Studier i denne forbindelse tyder imidlertid på at bicuspid aortaklaffen i en god del tilfeller er en misdannelse med en arvelig komponent, dvs. overført via foreldrenes vei; de samme studiene avslørte også implikasjonen av NOTCH1 -genet og et autosomalt dominerende trekk med ufullstendig penetrasjon av den aktuelle tilstanden.
Bicuspid aortaventil: patofysiologi
I utgangspunktet forhindrer den anatomiske anomalien som kjennetegner den bicuspide aortaklaffen ikke aortaklaffen fra å utføre sine funksjoner; i den første perioden av livet åpnes og lukkes faktisk aortaklaffen, slik at riktig mengde blod kan strømme i aorta uten noen spesielle problemer.
Etter hvert som tiden går, har det imidlertid en tendens til å oppstå en progressiv slitasje av ventilklaffene som er forbundet med akkumulering av kalsiumavleiringer på dem, noe som først fører til redusert mobilitet og deretter til innsnevring av ventilåpningen ( stenose aorta) og / eller ved ikke lenger hermetisk lukking av selve aortaklaffen (aortainsuffisiens); denne slitasjen på klaffene og akkumulering på dem av kalsiumavleiringer skyldes mest sannsynlig den større turbulensen som blodstrømmen gjennomgår når den krysser en bicuspid aortaklaff fremfor en tricuspid.
I de fleste tilfeller viser bicuspid aortaklaffen de første tegnene på slitasje når pasienten når voksen alder; Derfor er ventilen anomali ikke ansvarlig for spesielle problemer, og aortaklafffunksjonene er korrekte.
Bicuspid aortaventil: Risikofaktorer
For øyeblikket er den eneste sikre risikofaktoren for bicuspid aortaklaff tilstedeværelse, i familien, av slektninger som bærer denne hjerteanomalien.
av årsakene nevnt ovenfor: I flere tiår, selv om den har to klynger i stedet for tre, er aortaklaffen i stand til å utføre sine funksjoner riktig.Men når ventilklaffene begynner å bli utslitt og akkumulerer kalsiumavleiringer, begynner tilstanden å gi de første problemene, resultatet av starten på de første komplikasjonene.
Det skal bemerkes at det er grensetilfeller der anomali som kjennetegner bicuspid aortaklaffen ikke forårsaker noen form for livsproblem, eller hvor det er så alvorlig at aortaklaffen fungerer feil allerede i de første leveårene og pasienten utvikler kongestiv hjertesvikt fra en tidlig alder.
Det er like viktig å påpeke at i mange tilfeller, allerede i ung alder, manifesterer den bicuspidale aortaklaffen seg med et hjerteklump, detekterbart ved undersøkelse med et fonendoskop.
Bicuspid aortaventil: Komplikasjoner
Når ventilknivene stivner på grunn av slitasje og kalsiumavsetninger, begynner aortaklaffen å krympe og / eller ikke lenger stenge tett.
Innsnevring av aortaklaffen kalles aortastenose, mens manglende forsegling er en tilstand som kalles aortaoppstøt (eller aortaoppstøt).
Aortastenose
Aortastenose er en ventilsykdom preget av innsnevring av aortaklaffåpningen.
Denne tilstanden påvirker tydelig passasjen av blod fra venstre ventrikkel til aorta og utløser en prosess kjent som venstre ventrikkelhypertrofi, hvis særegenhet er fortykkelse av venstre ventrikkelvegg (hypertrofi) og svekkelse.
Aortastenose er preget av symptomer, for eksempel:
- Brystsmerter (angina pectoris)
- Dyspné ved anstrengelse;
- Føler seg svak eller synkope
- Hjertebank
- Følelse av tretthet og tretthet;
- Hjerterus.
I mangel av tilstrekkelige behandlinger og i de mest avanserte stadiene kan aortastenose føre til alvorlige komplikasjoner, inkludert:
- Hjertefeil;
- Emboli;
- Endokarditt;
- Arytmier;
- Mitralventilens patologier;
- Plutselig hjertedød.
Behandling av aortastenose inkluderer i mildere tilfeller periodisk overvåking av tilstanden og i moderate og alvorlige tilfeller kirurgi for å erstatte eller reparere den defekte aortaklaffen.
Årsaker til aortastenose
Bicuspid aortaklaffen er ikke den eneste årsaken til aortastenose; innsnevringen av aortaklaffen kan faktisk også være en konsekvens av alderen (senil aortakalkning) eller tilstander som revmatisk feber, endokarditt eller systemisk lupus erythematosus.
For ytterligere informasjon: Aortastenose: Hva det er, årsaker og symptomer
Aortainsuffisiens
Aortainsuffisiens er valvulopati preget av mangel på hermetisk lukking av aortaklaffen og den påfølgende tilbakeløp av blod fra aorta til venstre ventrikkel.
Tilstedeværelsen av aortainsuffisiens reduserer, mer eller mindre betydelig, utkastningsfraksjonen til venstre ventrikkel, dvs. mengden blod som blir introdusert i aorta av venstre ventrikkel.
Dette utløser en patofysiologisk mekanisme slik at hjertet, som streber etter å motvirke reduksjonen av utkastningsfraksjonen i venstre ventrikkel, over tid blir hypertrofisk i venstre ventrikkel og svekkes.
Noen ganger assosiert med aortastenose, er aortainsuffisiens vanligvis ansvarlig for symptomer som:
- Brystsmerter (angina pectoris)
- Dyspné ved anstrengelse;
- Presynkope eller synkope;
- Ødem i underekstremitetene;
- Hjertebank
- Svakhet og letthet;
- Hjerterus.
I mangel av passende behandling og i de mest avanserte stadiene kan aortainsuffisiens føre til alvorlige komplikasjoner, inkludert:
- Hjertefeil;
- Endokarditt;
- Arytmier av forskjellige slag;
- Plutselig hjertedød.
Behandling av aortainsuffisiens inkluderer i mildere tilfeller periodisk overvåking av tilstanden og i moderate og alvorlige tilfeller kirurgi for å erstatte eller reparere den defekte aortaklaffen.
Bicuspid aortaklaffen er ikke den eneste årsaken til aortainsuffisiens; mangelen på hermetisk lukking av aortaklaffen kan faktisk også være en konsekvens av alderen (senil aortakalkning), et traume i brystet eller tilstander som revmatisk feber, endokarditt, hypertensjon eller systemisk lupus erythematosus.
For ytterligere informasjon: Aortainsuffisiens: Hva det er, årsaker og symptomerBicuspid aortaklaff: assosierte sykdommer
I et ikke ubetydelig antall tilfeller er bicuspid aortaklaffen assosiert med koarktasjon av aorta, en tilstand preget av unormal innsnevring av den første delen av aorta (det er den delen av aorta som kommer ut av venstre ventrikel i aorta hjerte og er i forbindelse med aortaklaffen).
.Generelt begynner den diagnostiske prosessen som fører til identifisering av bicuspid aortaklaffen med fysisk undersøkelse og medisinsk historie; deretter fortsetter det med en "ekkokardiografi, og til slutt ender det med en MR.
Det kan imidlertid skje at diagnostikeren bruker andre undersøkelser for å utdype informasjonen som er innhentet til det øyeblikket; for eksempel kan han bestille EKG, CT-skanning, røntgen av brystet og / eller en prosedyre som kalles hjertekateterisering.
Viktigheten av fysisk eksamen
Under den fysiske undersøkelsen for diagnose av bicuspid aortaklaff har auskultasjon av hjertet en "grunnleggende betydning: som leserne vil huske, er den bicuspide aortaklaffen, veldig ofte, allerede fra pasientens unge alder preget av tilstedeværelsen av et hjertesmur.
Andre eksamener: formålet
De grundige undersøkelsene (f.eks. Elektrokardiogram, hjertekateterisering, etc.) brukes til å undersøke hjertets helsetilstander og for å identifisere andre hjertepatologier assosiert med bicuspid aortaklaffen.
, ACE -hemmere, kalsiumkanalblokkere og angiotensin II -reseptorantagonister.
Kirurgisk behandling for bicuspid aortaklaffkomplikasjoner inkluderer minst tre intervensjonsteknikker:
- Erstatning av aortaklaffen. Som navnet antyder, består denne prosedyren i å fjerne den defekte originale aortaklaffen og erstatte den med en ny, kunstig (veldig holdbar, men med forskjellige bivirkninger) eller biologisk (mindre holdbar, men tryggere for pasienten) ventil.
Aortaklaffskifte er en "operasjon som kan utføres enten gjennom thorakotomi eller alternativt gjennom mindre invasive kirurgiske tilnærminger (minitorakotomi eller transkatetermodalitet) - Reparasjon av aortaklaffen. Denne operasjonen innebærer ombygging av aortaklaffen for å gjenopprette de opprinnelige funksjonene.
Generelt foretrekker hjertekirurger å utføre reparasjonsprosedyren ved hjelp av thorakotomi, derfor gjennom en veldig invasiv tilnærming; Imidlertid er det nødvendig å påpeke muligheten for å praktisere mindre invasive metoder (minitorakotomi eller transkatetermodalitet).
Aortaklaffreparasjon er et veldig fordelaktig alternativ, men dessverre er det ikke alltid mulig. - Valvuloplastikk med ballongkateter. Denne operasjonen består i å utvide ventilåpningen ved å føre et kateter gjennom aortaklaffen.
Valvuloplasty med ballongkateter har midlertidige effekter og er indikert hos pasienter i ung eller veldig ung alder, som ennå ikke kan gjennomgå invasive operasjoner så mye som de tidligere.
Bicuspid aortaklaff og medikamenter
