Citrullinemi

Hva er Citrullinemia

Citrullinemi er en alvorlig genetisk sykdom med MULIG PRENATAL DIAGNOSE, hvorav to forskjellige former er kjent: citrullinemi type 1 Og citrullinemi type 2; i prinsippet bestemmer citrullinemi:

• Overdreven økning i blodsitrullin
• Overdreven økning i ammoniakk- og koma -risiko (spesielt type 1)
• Økt orotsyre (spesielt type 1)
• Argininmangel
• Nedsatt leverfunksjon

Hva er citrullin?

Citrullin (C6H13N3O3) er en IKKE essensiell aminosyre som mottar navnet fra det latinske substantivet for den første maten den ble isolert fra: vannmelon eller citrullus.

Det er et molekyl involvert i ureasyklusen MA av sekundær derivasjon ved syntesen av nitrogenoksid eller nitrogenmonoksid (NO); citrullin er en forløper -aminosyre som stammer fra arginin og ornitin, derfor har den de samme funksjonene og de samme biokjemiske egenskapene. Til syvende og sist, som arginin og ornitin, er citrullin et molekyl som er ansvarlig for systemisk avgiftning ved leverfjerning av urea.
Både type 1 og type 2 citrullinemi er lidelser relatert til endring av det kromosomale arv; de kjennetegnes imidlertid ved den forskjellige etiopatogenesen og ved den relative alvorlighetsgraden av symptomer og komplikasjoner.

Citrullinemi type 1

Type 1 citrullinemi er en autosomal recessiv genetisk lidelse; det forårsaker et enzymatisk underskudd av ARGININE-SUCCINIC SYNTHETASE (ASS), en grunnleggende komponent i ureasyklusen. Lidelsen oppstår i de første dagene av livet med en plutselig og potensielt dødelig utbrudd preget av HYPERAMMONIEMISK KOMA assosiert med LAKTISK HYPERACIDOSE. symptomer. er senere og mindre tydelige, men manifesterer seg med: anoreksi, oppkast, hypotoni, veksthemming, psykomotorisk retardasjon og kramper. Diagnosen type 1 citrullinemi kan utføres pre-natal gjennom innsamling og analyse av fostervann, eller postnatal med:

• Hematokjemi: relatert til "økningen i" ammoniakk
• Kromatografi av plasma og urin aminosyrer: angående økningen i citrullin, glutamin og alanin, og samtidig en reduksjon i arginin assosiert med orotisk aciduri.

Citrullinemi type 2

Citrullinemi type 2 er en svært vanlig genetisk sykdom i Japan forårsaket av mutasjonen av genet som oversetter enzymet deoksyribonuklease 2 (AGC 2), en tilstand som også forårsaker mangel på mitokondrielt aspartat / glutamattransportør. Type 2 citrullinemi har en sen debut, dvs. i voksen alder, og selv om den er av en moderat form sammenlignet med type 1 citrullinemi, kjennetegnes den av symptomer og komplikasjoner som er alt annet enn ubetydelige, men forverres av andre lidelser eller av interaksjon med noen medisiner. Type 2 citrullinemi kan forårsake: mild mental retardasjon, assosiert med leversvikt med behovet for transplantasjon som IKKE alltid er avgjørende.

Diettbehandlingen for hypercitrullinemi er hypo-protein støttet av tilskudd av arginin, benzoat og natriumfenylbutyrat.