genetiske sykdommer

Hva er Bartters syndrom? Er det en alvorlig sykdom? Hva forårsaker det? Årsaker, varianter og diagnose av Bartters syndrom. Symptomer, behandling og prognose

Hva er Berdons syndrom? Er det alvorlig? Hva forårsaker det? Årsaker, symptomer og diagnose av Berdon syndrom. Mulige kurer, behandlinger og prognose

Hva er Lynch syndrom? Hva er årsakene? Symptomer, tegn og komplikasjoner. Tester for diagnostikk. Terapi, prognose og forebygging

Genetisk sykdom, Marfan syndrom er en alvorlig bindevevsforstyrrelse. Tegn og symptomer i øyne, muskler, hjerte og lunger. Hypotese om årsakene og mulige behandlinger

Pompe sykdom (type II glykogenose): Hva er det? Hva er årsakene? Symptomer og mulige komplikasjoner. Diagnose og behandling

Hva er Duchenne muskeldystrofi? Årsaker: Hva er de og hvordan arves det? Symptomer og komplikasjoner. Tester for diagnostikk. Terapi: er det en kur?

Hva er Epigenetics? Hva gjør det og hvorfor er det så viktig for helsen vår? Er det en kobling med svulster?

Hva er Noonan syndrom? Hva er årsakene og hva er symptomene? Hvordan utføres diagnosen? Kan det kureres?

Hva er Trisomy 13? Hva er årsakene? Hva er symptomene og tegnene? Tester for diagnostikk. Er det en kur? Prognose

Cystisk fibrose: Hva er kronisk bronkitt? Hva er årsakene? Symptomer og mulige komplikasjoner

Hva er Osteogenesis Imperfecta? Hva er årsakene? Hvilke symptomer forårsaker det? Er det en spesifikk terapi?

Hva er Angelmans syndrom? Hvorfor oppstår det? Hva er symptomene og hva er diagnosen? Er det en kur?

Hva er phocomelia? Definisjon, årsaker og symptomer. Phocomelia og Thalidomide. Diagnose og behandlinger tilgjengelig

Hva er Crouzon syndrom? Hva er årsakene og hva er symptomene? Hvordan diagnostiseres det? Er det en kur?

Hva er Prader-Willi syndrom? Hvorfor oppstår det og hva er symptomene? Hva er diagnosen? Kan det kureres?

Hva er tuberøs sklerose? Hva er den genetiske årsaken? Hvorfor oppstår symptomer i forskjellige organer? Er det en kur?

Hva er muskeldystrofi? Årsaker: Hva er det? Overføring av sykdom: Ervervede skjemaer og arvsmodeller for arvelige former

Hva er Fabrys sykdom? Hva er årsakene og hva er symptomene? Hvordan diagnostiseres det? Er det en kur?

Citrullinemi: tilstedeværelse av citrullin i blodet. Definisjon av citrullinemi. Hva er citrullin? Citrullinemi type 1 og type 2

Cystisk fibrose: Tester for diagnose og overvåking. Behandling: Medisiner og livsstil